يدعم العالم هذا العام ٢٠٢٠ في الخامس عشر من شهر فبراير مصابي متلازمة انجلمان أو ما يعرف قديمًا بمتلازمة الدمية السعيدة. لذا سنقف في أول حلقات سلسلة الثقافة الجينية مع هذه المتلازمة لنلقي الضوء على مسبباتها وبعض الأعراض وكيفية التعامل معها.
تاريخ المتلازمة:
تم اكتشاف هذه المتلازمة عن طريق الطبيب الانجليزي هاري انجلمان عام ١٩٦٥ والذي لاحظ السلوكيات والأعراض المشتركة بين عدد من الأطفال تحت رعايته مما جعل من الموضوع شغله الشاغل. فبعد زيارته لمعرض فني أوقفته لوحة بعنوان (الطفل صاحب الدمية) والتي ألهمته لنشر الورقة البحثية الطبية بعنوان (الأطفال الدمية) وذلك لاشتراك الدمية مع الأطفال الذين كانوا برعايته بكونهم سعيدين وحركتهم تشبه حركة تلك الدمى المسرحية كما تخيلها.
ومع بداية الثمانينات ومع التطور التكنولوجي والطبي استطاع العلماء تصنيف الأعراض المرضية لهذه المتلازمة وتحديد المسببات التي تؤثر في الجهاز العصبي للمصاب مما يؤدي إلى اعاقات جسمية وصعوبات في التعلم، واطلق عليها متلازمة انجلمان تيمنًا بالطبيب الانجليزي.
مسببات المتلازمة:
UBE3A طفرة جينية تحدث دون أسباب معينة لجين يطلق عليه
يقع على كروموسوم ١٥حيث أن هذا الجين مسؤول عن تنظيم البروتينات وصيانة الخلايا. الاصابة بهذا المرض ليس بالضروري أن تكون متوارثة من الأبوين فقد تحدث عشوائيًا دون وجودها مسبقًا ضمن تاريخ العائلة الطبي. إلا أنه يجب فحص المصاب وتحديد السبب وذلك لضمان عدم وجود فرد آخر يحمل المتلازمة من الأبناء مستقبلًا.
الأعراض:
قد تظهر بعض الأعرض التي سيتم ذكرها على الطفل مما يتوجب استشارة الطبيب للتأكد من سلامته ومنها:
- تأخر في أطوار النمو كالتحدث والزحف من ٦ إلى ١٢ شهر.
- الاعاقة الذهنية
- قلة التحدث أو انعدامه
- صعوبة بالمشي والتوازن
- التبسم والضحك المستمر
- نوبات التشنج بين ٢-٣ سنوات
- حجم الرأس يكون صغير مع تسطح من الخلف
- بعض التصرفات الغير طبيعية أثناء الحركة كتحريك اليدين المستمر أو التصفيق
الصعوبات:
يعاني المصاب بمتلازمة انجلمان بعض الصعوبات خلال حياته مما يجعله مختلفًا عن أقرانه من أبرزها:
- صعوبة في تناول الوجبات الغذائية وخاصة عند الرضع مما يتوجب على الطبيب وصف وجبات عالية السعرات الحرارية لاكتساب الوزن المطلوب
- فرط الحركة وقلة الانتباه والتركيز
- صعوبات في النوم مما يضطر الطبيب في بعض الحالات لوصف أدوية مساعدة
- تقوس في العمود الفقري
- السمنة
العلاج والتعامل مع المتلازمة:
لا يوجد علاج معين للمصاب بمتلازمة انجلمان إلى الآن، إلا أن هناك بعض الأمور التي يمكن اتباعها للتعامل مع المصاب منها:
- التحكم بالتشجنات والنوبات وذلك بمساعدة أدوية الصرع
- العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والبنية
- تعزيز التواصل عند المصابين وخصوصًا في تبادل الاشارات والصور المرئية
- العلاج السلوكي وذلك للتعامل مع حالات فرط الحركة وقلة الانتباه لدى المصاب
هذا وإنه مع التقدم في العمر فإن بعض الأعراض قد تصبح محدودة كالتشجنات واضطرابات النوم.
عقيلة أبو إدريس
مهندس وراثي
ماجستير في البصمة الوراثية