في عالمنا الكثير من "الدُمى الضاحكة"، فهل هي حقيقة، أم ضرب من الخيال؟!
وهل سبق لكم أن رأيتم طفلاً يضحك بشكل هستيري بلا توقف، حتى وهو يبكي؟!
وهل تبادرت تساؤلات غريبة لديكم حول ذلك؟
ببساطة، إنها مُتلازمة تدعى بِـ متلازمة الدمية الضاحكة أو متلازمة أنجلمان Angelman’s syndrome، نسبةً إلى الطبيب الإنجليزي هاري أنجلمان الذي اكتشف هذه الحالة عام 1965م، والذي ذكر خلال بحثهِ بعض الصفات المشتركة لـ 3 حالات كالدمى: التخلف العقلي، نوبات فرط الضحك، ونوبات الصرع.
أسباب متلازمة أنجلمان:
هي اضطراب وراثي نتج بسبب قطع أو نقص في الكروموسوم 15 وتعتبر حالة نادرة جداً ويسبب تأخر في النمو ومشاكل في الكلام والتوازن.
وسُميت المتلازمة بِـ "الدمية الضاحكة" أو "الدمية السعيدة" لأنه غالباً ما يبتسم المصابون بها ويضحكون كثيراً ويتسمون بالحيوية المفعمة، أما التشخيص فيتم عن طريق اختبارات الدم والجينات.
أعراض متلازمة أنجلمان:
كما ذكرت في المقدمة بعضاً منها :
1- تأخر النمو، وهو أول المؤشرات حيث يبدأ من عمر 6 - 12 شهر تقريباً وتبدأ النوبات المرضية من عمر سنتين إلى 3 سنوات .
2-تأخر في الكلام أو عدمه .
3-عدم التوازن وصعوبة المشي .
4-من العلامات الواضحة جداً على المصاب كثرة الابتسام والضحك.
5- النوم المتقطع أو عدم النوم.
6- نوبات الصرع، وبعض السلوكيات المشابهة لاضطراب التوحد مثل رفرفة اليدين والمشي على أطراف الأصابع. وتحدث نوبات الصرع لديهم بسبب نقص مادة GABA والمورث الخاص بها موجود على الكروسوم رقم 15 وهذه المادة كابحة لنشاط الدماغ.
7- الحول أو انحراف العين .
8- صعوبات البلع والتغذية.
علاج متلازمة أنجلمان:
ينقسم العلاج إلى شقين:
- العلاج الدوائي: عن طريق إعطاء أدوية الصرع وبعض الفيتامينات وإتباع الحمية الغذائية للتقليل من الوزن وفرط الحركة، كذلك أدوية للتغلب على مشاكل الأرق.
- العلاج التأهيلي: وهو الأهم عن طريق تقديم جلسات تعديل السلوك وعلاج النطق واللغة والعلاج الوظيفي والحسي تحديدًا، والتركيز على العلاج الحسي، إلى جانب العلاج الطبيعي.
كسائر الاضطرابات الأخرى، لا يوجد علاج شافِ لمتلازمة أنجلمان والأبحاث ترتكز على استهداف الجينات وحالياً يتم السيطرة على المشكلات الصحية ومشاكل النمو.
زهراء داوود
أخصائية تعديل سلوك
