.jpg)
تواصل د. كرستينا سكريبنيك عملها الذي بدأته في عام 2013 في التوعية بالأمراض النادرة والبحث عن طرق علاجها والتعايش معها. نقطة البداية كانت من جامعة الخليج العربي ومركز الأميرة الجوهرة الابراهيم للطب الجزيئي وعلوم المورثات والأمراض الوراثية.
استطاعت أخصائية علوم الجينات ورئيسة حملة الأمراض النادرة في البحرين تحقيق الكثير خلال السنوات الماضية بفضل فريق عمل ساند جهودها.
الطبي التقت د. كرستينا للتعرف على دراستها التي نشرت مؤخرًا حول الأمراض النادرة، وفريق دعم الأمراض النادرة الذي أسسته جامعة الخليج العربي، وغيرها في الحوار التالي:
- كم عدد الأمراض النادرة في البحرين؟
في الوقت الراهن، لا يوجد سجل خاص يرصد الأمراض النادرة في البحرين، وعدد الاضطرابات الوراثية النادرة، ولكنها ترصد أثناء مراحل العلاج للمرضى.
- وكم عدد المرضى؟
ليس بين يدي احصائية تكشف عدد المرضى المصابين بالأمراض النادرة، ويمكنكم التواصل مع وزارة الصحة التي قد تزودكم بعددهم.
- هل طرأ تغيير في تعدادها خلال السنوات العشر الأخيرة؟
لا أعتقد أن هناك زيادة في عدد الأمراض، لكن الذي شهد ارتفاعًا هو نسبة الوعي والمعرفة بالأمراض الوراثية بين عامة الناس، والمعرفة العلمية بها عند اختصاصيي الرعاية الصحية، إضافة إلى قابلية علاج هذه الأمراض، فضلاً عن تطور أدوات تشخيصها.
- حدثينا عن فريق دعم الأمراض النادرة الذي أسسته الجامعة؟
أنشأنا هذا العام 2021م مجموعة دعم وأطلقنا عليها اسم (العناية بالنوادر)، Care for Rare إضافة للأنشطة التي قام بها فريق RDD AJC / AGU للتوعية بالاضطرابات النادرة ، وتتكون المجموعة من خبراء رعاية صحية متطوعين من تخصصات مختلفة يشاركون في تشخيص وإدارة وإعادة تأهيل المرضى الذين يعانون من الاضطرابات النادرة، وتهدف إلى مساعدة أكبر عدد من مرضى الاضطرابات النادرة وعائلاتهم. للتواصل مع فريق الدعم عن طريق البريد الالكتروني This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
- هل هناك تعاون بينكم وبين وزارة الصحة؟
من موقعي في جامعة الخليح العربي أو كطبيبة مختصة في الأمراض الوراثية في مركز الجوهرة أتعامل كثيرًا مع أطباء في المستشفيات الحكومية والخاصة، كما أن هناك أطباء من وزارة الصحة يشاركون في الفعاليات التي نعقدها بخصوص الأمراض النادرة.
- مؤخرًا نشرتي بحثًا، هل لكِ أن تحدثينا عنه؟
هي ورقة بحثية تعاونية بين عدة جهات في دول مختلفة عن مرض تنكس عصبي وراثي نادر جدًا يطلق عليه (CEDNIK) ، تناولت 6 مرضى جدد من دول مختلفة أحدهم من مملكة البحرين يعانون من خلل تكوين المخ واعتلال الأعصاب والسُماك (اضطراب جلدي موروث تتراكم فيه خلايا الجلد المميتة في قشور سميكة، وجافة على سطح الجلد.) ومتلازمة القرنية الجلدية. وكشف البحث عن سمات لم يتعرف عليها سابقًا مثل نقص في الغشاء المليني ونوبات الصرع والبلوغ المبكر، والخلل الدماغي، والاعتلال العصبي، واقترحتُ إعادة تسمية هذه المتلازمة بـ SNAP29.
- كيف وظفتي عضويتكِ في الشبكات العالمية للأمراض النادرة لعلاج هذه الأمراض؟
هناك شبكات علمية وطبية متخصصة تتشارك المعلومات والدراسات حول الأمراض الوراثية، ومن خلال عضويتي في هذه الشبكات أحاول مساعدة مرضاي للوصول إلى أفضل تشخيص للحالة المرضية والحصول على الوسائل المتاحة لإدارة المرض، إضافة لفتح قنوات تواصل بين المريض والعاملين الصحيين بالمنظمات الخاصة بالمرضى، والبحث عن علاجات أو تجارب جديدة متاحة، وزيادة الدعم؛ تعزيز التعاون، مع البحث عن التحديثات الجديدة حول الأبحاث والعلاجات.
ولعل الدراسة التي نشرتها مؤخرًا خير دليل على ثمار هذا التعاون العلمي.
- كيف كان تأثير الجائحة على نشاطكم في التوعية بالأمراض النادرة؟
لا شك أن للجائحة أثر كبير في الحد من الفعاليات التي ننفذها على أرض الواقع، وهذا ما جعلنا نستثمر قنوات التواصل التي يوفرها الانترنت والقنوات الإعلامية الأخرى للبقاء على اتصال مع المرضى وعائلاتهم وعامة الجمهور. يمكننا الآن التواصل مع مرضانا عن طريق صفحة الانستغرام @rarediseasedaybh أو عن طريق البريد الإلكتروني لفريق الدعم This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. .
- كلمة أخيرة؟
سنواصل عملنا، فهناك الكثير من العمل لتطوير قدراتنا وهناك من يحتاج المساندة من المرضى وذويهم. وأود أن ألفت إلى أنه ما كان لي تحقيق ما وصلت إليه في مجال الأمراض النادرة لو لا دعم الفريق العامل معي، ما قدمته في هذا المجال هو نتيجة عمل جماعي.
